Henry H. Turner
(1892-1970)

Reconocido endocrinólogo estadounidense que nació en Harrisburg, Illinois en el año 1892. Estudio Medicina en la Universidad de Louisville, donde se graduó en el año 1921 para luego seguir su formación de post-grado en Viena y Londres. Dentro de sus aportes a la endocrinología mundial se encuentra la descripción del síndrome que lleva su nombre y al cual definió en el año 1938.

Se le considera uno de los fundadores de la endocrinología moderna y su carrera académica está marcada por su participación directa en la fundación de diversas revistas dedicadas a la endocrinología en USA. Además, fue un promotor de la investigación endocrinológica y la formación de la especialidad en su Universidad. Henry Turner llegó a la definición del síndrome cuando trabajaba en la Asociación Estadounidense para el Estudio de las Secreciones Internas donde fue secretario y posteriormente presidente. Esta asociación fue una de las más respetadas en USA y probablemente una de las precursoras de la Endocrine Society de nuestros días. En su amplio recorrido académico, Turner desarrolló funciones como Jefe del Departamento de Endocrinología y posteriormente Decano del College of Medicine de la Universidad de Oklahoma.

Durante el año 1938, Turner describe y publica por primera vez en la revista Endocrinology, una serie comprendida por un grupo de siete mujeres jóvenes con edades entre los 15 y 23 años las cuales presentaban un acumulo de alteraciones físicas que llamaron su atención y que él agrupo en un fenotipo común.

El Síndrome de Turner es una alteración cromosómica que se enmarca dentro de las disgenesias gonadales y cursa habitualmente con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas.

En la literatura científica, las primeras definiciones de disgenesia gonadal data del siglo XVIII. La primera publicación formal llegó en el año 1902, cuando Funke la describe en un paciente con pterigium colli. Hasta el año 1925, se suceden varios reportes de anatomopatólogos como Ronderath y Meyer que describen la presencia de cintillos ováricos y Ulrich que en 1930 quién define la presencia de linfedemas. Sin embargo, se considera mérito de Turner la sistematización de la enfermedad que lleva su nombre hasta nuestros días.

El síndrome Turner, también se conoce bajo los nombres de síndrome Ullrich-Turner o monosomía X. Esta es una anomalía genética rara y de baja frecuencia que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo embrionario. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, el paciente tiene, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X (mosaicismo). El síndrome de Turner sólo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Después de una trayectoria brillante en la endocrinología norteamericana y mundial, Henry Turner dejó un legado asociado al análisis sistemático de caracteres frecuentes en patologías genéticas asociadas a las alteraciones endocrinológicas. Falleció en la ciudad de Oklahoma en el año 1970.