Esta sección ofrece a sus lectores la oportunidad de autoevaluarse a través de un cuestionario de 6 preguntas de Endocrinología General y 6 de Diabetología. Las preguntas están confeccionadas según el tipo de múltiple elección, solicitándose reconocer, según se especifique, aquel o aquellos asertos verdaderos o falsos. Las respuestas correctas y el apoyo de una cita que sustenta cada pregunta, se encuentran en página separada.
1. Señale la opción correcta entre las siguientes alternativas respecto de la edad de la menarquia:
a) Es más tardía en niñas de poblaciones europeas.
b) Es más temprana en niñas de EE.UU., de origen afroamericano.
c) No se relaciona con las concentraciones de insulina y estrógenos plasmáticos.
d) El área bajo la curva de la secreción de insulina y el depósito de grasa corporal son mayores en niñas afroamericanas, lo
que podría relacionarse con resistencia insulínica y menarquia más temprana de esa población.
e) Todas las opciones anteriores.
2. Elija la opción que mejor define al Síndrome de Wolfram (variedad de diabetes monogénica). Éste se
caracteriza por diabetes asociada a:
a) Retardo mental y sordera.
b) Diabetes insípida, sordera y atrofia de los nervios ópticos.
c) Vitiligo, sordera y retardo mental.
d) Diabetes insípida y miopatía.
e) Atrofia de los nervios ópticos.
e) Se ha planteado que se origina de una metaplasia de células diferenciadas de la adenohipófisis.
3. En relación con la diabetes MODY:
a) Su prevalencia representa alrededor del 20% de las DM2.
b) Al momento del diagnóstico tiene insulinopenia marcada.
c) Su patrón de herencia es de tipo autonómico recesivo.
d) Tiene un déficit de secreción de insulina que evoluciona progresivamente.
e) Se asocia con frecuencia a sobrepeso y obesidad.
4. El hipogonadismo hipogonadotrófico asociado a insuficiencia suprarrenal primaria, se genera por la mutación
de uno de los siguientes genes. ¿Cuál es?:
a) SOX9
b) DAX1
c) SRY
d) SHOX
e) HEX
5. Respecto de una forma de insuficiencia suprarrenal, la Hipoplasia Suprarrenal, identifique dónde, dentro de las
opciones siguientes, se asienta la mutación que puede originarla:
a) Genes que producen deficiencias múltiples de hormonas hipofisiarias (ej.: HESX1, LHX4, SOX3).
b) Genes responsables de la síntesis de ACTH (TPIT) o el procesamiento de ACTH (POMC o PC1).
c) Genes responsables de la acción de ACTH y cuyas mutaciones se asocian a resistencia a ACTH [MC2R/ACTH receptor,
MRAP, AAAS (síndrome triple A)].
d) Defecto en el desarrollo embrionario (mutaciones SOX9).
e) Es parte del Síndrome IMAGe
6. En relación con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (NEM 2), señale la altenativa correcta:
a) En NEM 1 y NEM 2 se encuentran distintas mutaciones en el mismo gen, lo que explica las diferentes manifestaciones clínicas de ambas entidades.
b) La manifestación clínica con mayor penetrancia es el feocromocitoma.
c) Su herencia es autosómica recesiva.
d) Las mutaciones que la producen determinan aumento de la actividad tirosina kinasa de la proteína RET.
e) NEM 2A y 2B típicamente comparten en su expresión clínica la presencia de cáncer medular de tiroides e hiperparatiroidismo primario.
7. El hiperparatiroidismo inducido por litio comparte con las opciones que se señalan a continuación una alteración
del mecanismo sensor de calcio, excepto en el caso de :
a) Hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna.
b) Hiperparatiroidismo neonatal grave.
c) Hipercalcemia secundaria al uso crónico de tiazidas
d) Hipercalcemia autoinmune adquirida.
e) Todas las anteriores.
8. En relación con la osteoporosis inducida por glucocorticoides, señale la alternativa verdadera:
a) El mecanismo más importante es la activación de los osteoclastos.
b) Su desarrollo es independiente del tiempo y la dosis de glucocorticoides utilizados.
c) La velocidad de pérdida de masa ósea aumenta a partir del segundo año de uso de estos fármacos.
d) Los glucocorticoides producen una mayor pérdida de masa mineral ósea en el hueso cortical.
e) Dado su efecto sobre la formación ósea, como tratamiento la PTH recombinante podría ser mejor que los bisfosfonatos.
9. La enfermedad de Paget se caracteriza por los siguientes hallazgos, excepto:
a) Es la segunda enfermedad ósea metabólica más frecuente que afecta a los adultos.
b) Dolor óseo focalizado que aumenta con el reposo, en uno o varios huesos.
c) Fosfatasas alcalinas elevadas, con calcio, fósforo y PTH normales.
d) Cintigrama óseo con focos migratorios de captación del isótopo.
e) Las radiografías muestran hiperostosis, osteoesclerosis, deformación y aumento de partes blandas de los huesos comprometidos.
10. En relación con los corticoides orales, ¿cuál afirmación es correcta?
a) Todos los corticoides producen aumento del riesgo de fractura en población normal, independiente de la dosis utilizada.
b) Prednisolona y Prednisona se asocian a incremento del riesgo de fractura en forma dosis/dependiente.
c) Al suspender la prednisona se logra igualar a los 3 meses el riesgo de fractura, en relación a la población normal.
d) Budesonida en dosis de 3 mg/día es el corticoide que se asocia a mayor incremento de riesgo de fractura.
e) Ninguna de las anteriores.
11. Paciente de 27 años, con aumento de peso en 6 meses y aumento de vello corporal. Al examen: hirsutismo (Ferriman 13), distribución centrípeta de la grasa, hipertensión arterial, atrofia muscular. Exámenes: cortisol libre urinario 700 ug/24 hrs, test de Nugent: 6 ug/dL. ¿Cuál es el paso siguiente que Ud. solicitaría para avanzar en el estudio etiológico?
I. Resonancia magnética suprarrenal.
II. Resonancia magnética región selar.
III. Medición cortisol y ACTH plasmáticos.
IV. Medición cortisol nocturno en saliva.
V. Cateterismo de senos petrosos inferiores.
a) Todas las anteriores.
b) I, II, III y IV.
c) III
d) I, II, IV.
e) II y V.
e) El valor de la HbA1c en los pacientes diabéticos en hemodiálisis es poco claro.
12. Con relación al Síndrome de Kallmann, señale la opción verdadera:
a) Es más frecuente en mujeres que en hombres.
b) La mutación en el gen KAL-2 ha sido descrita en sujetos portadores de Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X.
c) El 80 % corresponde a casos esporádicos.
d) El gen KAL-1 codifica la anosmina-1, glicoproteína necesaria durante la embriogénesis para la migración de neuronas
productoras de GnRH.
e) c y d son verdaderas.